EPILESSIA


M. Patrini


Il termine "epilessia", che deriva dal greco "epilambanein" ( essere sopraffatti, essere colti di sorpresa ), sta ad indicare una modalita' di reazione del Sistema Nervoso Centrale a diversi stimoli. Per epilessia si intende quindi una scarica occasionale, improvvisa, rapida e localizzata della sostanza grigia.
L’incidenza dell’epilessia è di circa 50 casi su 100.000. Considerando che il 75% delle epilessie inizia prima dei 20 anni di età e che circa un terzo colpisce i bambini con meno di 5 anni di età, si può affermare che l’epilessia può essere considerata una malattia tipicamente pediatrica.
La maggioranza delle epilessie esordisce nel corso dell' infanzia e dell' adolescenza: alcune di tali forme, definite idiopatiche, non hanno nessuna causa attualmente riconoscibile e sono probabilmente determinate geneticamente. Quasi tutte le epilessie idiopatiche sono assolutamente benigne, tipicamente si verificano in soggetti per altro completamente sani, spesso guariscono completamente o si attenuano nell' adulto.
Un gran numero di epilessie ad esordio infantile e' invece dovuto effettivamente ad un danno cerebrale acquisito prima o dopo la nascita ( criptogenetiche e sintomatiche ). Qualsiasi malattia o incidente che possa danneggiare la corteccia cerebrale, anche se il danno sia minimo, puo' causare un' epilessia: gia' prima della nascita infezioni o disturbi dell' apporto di sangue al cervello del feto, possono causare danni cerebrali che successivamente daranno epilessia. Le sofferenze che possono occorrere durante il parto e nei primi giorni di vita neonatale sono probabilmente la causa piu' comune di epilessia.
Successivamente, nel corso della vita, qualsiasi malattia o incidente in grado di causare un danno cerebrale puo' essere causa di epilessia. Citiamo ad esempio le infezioni del sistema nervoso, come le encefaliti, le meningoencefaliti, sia di origine batterica che virale, che, in aree a rischio, dovute a parassitosi ed a traumi cranici. A riguardo dei traumi cranici occorre pero' ricordare, che abitualmente solo quelli piu' gravi, con lunga perdita di coscienza o gravi complicazioni, sono in grado di determinare una epilessia, e che quindi non vanno considerati come causa d' epilessia i piu' comuni traumi cranici banali cui facilmente vengono soggetti i bambini.
Le neoplasie cerebrali e gli incidenti vascolari sono rari nel bambino e piu' raramente che nell'adulto possono quindi essere fattore causale di un' epilessia.
In alcune situazioni particolari, relativamente rare, vanno considerate come possibili cause di epilessia alcune malattie del sistema nervoso dovute ad errori metabolici genetici, che possono causare crisi occasionali o vere e proprie epilessie, solitamente associate ad altri importanti segni di danno del sistema nervoso.
Da ultimo ricorderemo che crisi epilettiche possono verificarsi in modo occasionale, scatenate da situazioni particolari come l' ipoglicemia o alcuni gravi disordini elettrolitici. Fra le crisi dovute a situazioni scatenanti ricordiamo soprattutto le convulsioni febbrili, tipiche dell' infanzia, che non devono affatto essere assimilate alle crisi tipicamente spontanee delle epilessie.

Negli ultimi anni ci sono stati molti progressi relativi alla patogenesi e al trattamento dell’epilessia pediatrica. Le indagini diagnostiche soprattutto in campo neuroradiologico sono sempre più sofisticate e il trattamento farmacologico ha potuto avvalersi di nuovi farmaci antiepilettici.
Il possibile trattamento farmacologico è volto sempre più non solo al controllo clinico delle crisi ma anche alla diminuzione dei possibili effetti collaterali con relativo miglioramento delle prestazioni cognitive e della qualità della vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.
La presa in carico diagnostica e terapeutica risente quindi di uno specifico approccio per l’età evolutiva e deve essere condotta in un contesto bilanciato dove la scelta del farmaco è conseguente ad una valutazione “globale” in cui le funzioni neuropsicologiche hanno un peso molto rilevante.

Classificazione delle crisi ( 1981 ) : Commission on Classification and Terminology

Epilessie e Sindromi epilettiche focali
Idiopatiche, età-correlate:
§ Epilessia benigna dell’infanzia a parossismi rolandici;
§ Epilessia idiopatica dell’infanzia con parossismi occipitali;
§ Epilessia primaria della lettura;
Sintomatiche e/o criptogenetiche:
§ Questa categoria comprende sindromi varie in funzione della localizzazione ed eziologia; se quest’ultima resta ignota si dice "epilessia parziale criptogenetica".
Epilessie e Sindromi epilettiche generalizzate
I diopatiche, età-correlate, in ordine cronologico:
§ Convulsioni famigliari neonatali benigne;
§ Convulsioni neonatali benigne;
§ Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia;
§ Epilessia-assenze dell’infanzia;
§ Epilessia-assenze dell’adolescenza;
§ Epilessia mioclonica giovanile;
§ Epilessia con crisi di Grande Male al risveglio;
§ Epilessia con crisi precipitate da modalità specifiche;
(altre epilessie possono essere classificate come generalizzate idiopatiche senza far parte di queste sindromi)
Criptogenetiche e/o sintomatiche in particolare con:
§ Spasmi infantili (sindrome West);
§ Sindrome di Lennox-Gastaut;
§ Epilessia con crisi mioclono-astatiche;
§ Epilessia con assenze miocloniche;
Sintomatiche
§ Senza eziologia specifica:
• Encefalopatia mioclonica precoce;
• Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara);
• Altre;
§ Sindromi specifiche: Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria;

Epilessie il cui carattere focale o generalizzato non è determinato
Con associazione di crisi generalizzate e parziali, in particolare con:

§ Epilessia mioclonica grave;
§ Epilessia con punte-onde continue durante il sonno lento;
§ Epilessia con afasia acquisita (sindrome Landau-Kleffner);
Senza caratteri generalizzati o focali certi
F Sindromi speciali
Crisi occasionali legate ad una situazione epilettogena transitoria:
§ Convulsioni febbrili;
§ Crisi precipitante unicamente da un fattore tossico o metabolico (alcool, stress, dipendenza da farmaci, ipo/iper glicemia, ecc.).
Crisi isolate, stato di male isolato.


Commission on Classification and Terminology (1989): proposta di classificazione dell’epilessia e delle sindromi epilettiche
Epilessie

Vengono ordinate per:
1^ livello: Sintomatologia ( elementi caratteristici ) in:
§ Parziali ( inizio laterale, possibile la secondaria generalizzazione )
§ Generalizzate ( subito bilaterali )
2^ livello: Eziopatogenesi ( possibile causa della malattia ) in:
§ Idiopatiche ( indipendenti da lesioni cerebrali )
§ Sintomatiche ( dipendente da lesione cerebrale, diffusa o locale, evolutiva o fissa )
§ Criptogenetiche ( causa non è evidente )
3^ livello: Classifica quelle forme che sono inquadrabili in sindromi
4^ livello : Classifica le epilessie ad eziologie specifiche

All’interno della S.O.C. di Neurologia e Psichiatria dell’Età Evolutiva dell’A.S.L.18 Alba-Bra ( Centro Regionale Piemontese per la diagnosi e terapia dell’epilessia dal 1987 ) è possibile effettuare:
- La valutazione clinico-diagnostica
- La valutazione della attività bioelettrica spontanea ( EEG standard in veglia, in sonno, video-EEG ; mappe di EEGq-CSA) ed evocata ( mappe di Potenziali evocati stimolo ed evento correlati visivi ed acustici) prima e dopo l’introduzione di AEDs o dopo la revisione di politerapie o monoterapie in atto
- Lo studio morfologico con neuroimmagini
- La valutazione cognitiva e neuropsicologica mediante batterie di tests psicometrici ( in collaborazione con una consulente psicologa )
- Colloqui psicologici rivolti ai genitori, ai bambini e in modo specifico agli adolescenti ( in collaborazione con una consulente psicologa )
- Counselling agli insegnanti


Alcune norme di PRIMO SOCCORSO ( tratte dall’Associazione Italiana contro L’epilessia – AICE - )


Cosa fare in caso di crisi epilettica che non comporti caduta ne convulsione ?

Le crisi epilettiche che non comportano caduta o convulsione non richiedono nessun comportamento particolare da parte delle persone testimoni della crisi.
La crisi e' un episodio transitorio e tutte le manifestazioni tipo fissita' dello sguardo, irrigidimento di un arto, deviazione del capo, recedono come la crisi finisce.
Se il soggetto e' in piedi puo' essere utile farlo sedere, se e' in grado di comprendere il vostro consiglio.
Se cammina durante la crisi, e' opportuno non limitarlo nelle sue manifestazioni, ma ovviamente si deve impedire che possa procurarsi involontariamente del male.


Cosa fare in caso di crisi epilettica che comporti caduta o convulsione ?
Se la crisi comporta caduta e convulsioni, alcuni accorgimenti semplici possono essere di aiuto, L' ideale sarebbe prevenire la caduta, cosa quasi mai possibile.
Una volta che il soggetto e' a terra, bisognerebbe cercare di posizionare un cuscino, o qualsiasi oggetto simile e soffice, una mano se privi di altro, sotto la sua testa, per evitare che le convulsioni gli procuri ripetuti traumi del capo contro il pavimento.
Inoltre e' opportuno cercare di ruotare su un fianco il paziente, per permettere alla saliva di fuoriuscire dalla bocca, piuttosto che intasare le vie respiratorie.
Non ci sono altre cose da fare.
Il tentativo di aprire la bocca per impedire la morsicatura della lingua, non solo e' infruttuoso giacché se essa viene morsicata lo e' all' esordio della crisi, ma puo' provocare ferite a chi tentasse di farlo con le dita e provocarle al soggetto in crisi, compresa la rottura dei denti, se provocata con un oggetto.
In ogni caso e' necessario stare calmi perché, per quanto la crisi possa essere impressionante da vedere, nella maggior parte dei casi recede senza lasciare nessun esito e quasi mai e' di per sé di pericolo per la vita.
Per lo piu' la crisi convulsiva dura qualche minuto e s' interrompe spontaneamente.
Il paziente riprende conoscenza, puo' essere confuso, avere difficolta' a parlare, oppure puo' essere lucido e non rendersi conto di quello che e' successo.
Ogni corsa al Pronto Soccorso e' inutile, necessaria solo in rari casi quando la crisi si prolunga oltre alcuni minuti, ma bisognera' annotare le caratteristiche della crisi, la sua durata per poi riferirle al neurologo curante.


Cosa fare se la crisi epilettica dura piu' di qualche minuto?
Se la crisi epilettica, pur interrompendosi, riprende subito dopo, senza che il paziente abbia ripreso conoscenza, o se perdura per un periodo superiore ai 3-4 minuti e' opportuno intervenire per bloccare l' evento.
Se i familiari, insegnanti o altri presenti al momento della crisi, sono stati istruiti dal neurologo curante sull' uso di sostanze endorettali che possano bloccare l' episodio, e' opportuno che le mettano in atto, mentre non ha significato somministrare farmaci intramuscolo.
Se non si hanno istruzioni su quello che fare, e' necessario che intervenga un medico, o domiciliarmente in breve tempo, o portando il paziente al piu' vicino Pronto Soccorso.