Opera nell’ambito della S.O.C. di Neurologia ed ha come scopo il corretto inquadramento diagnostico della malattia, il suo trattamento e la gestione delle problematiche ad essa correlate.
Si occupa di seguire i pazienti monitorando l’andamento della malattia e fornendo le terapie più adatte a limitarne le conseguenze e l’assistenza ed il supporto necessari a ridurre le disabilità.
Fornisce aiuto al paziente avendo come obiettivo primario la soluzione di suoi problemi di salute, di gestione della terapia, di mantenimento delle capacità lavorative e del ruolo sociale e familiare.
Si pone come interlocutore ed educatore, fornendo al paziente ed ai suoi familiari l’aiuto e le informazioni necessarie ad affrontare la malattia e le sue conseguenze.
Collabora con un pool multidisciplinare (urologo, fisiatra, internista) indispensabile ad affrontare le tante e variabili esigenze del paziente nelle diverse fasi di malattia; si giova dell’apporto dell’ambulatorio per la cura della spasticità per la terapia farmacologica sistemica e mediante inoculazione di tossina botulinica

Operano nel centro

I dirigenti medici:
Dr. Michele Dotta
Dr.ssa Maria Rita L’Episcopo
Dr. Enrico Pedemonte

La Psicologa:
Dr.ssa Gabriella Benzi

Il personale:
Inf. Antonella Ecclesiastico
Inf. Giovanna Trinchero
Inf. Marisa Bongiovanni
O.S.S. Lucia Rullo
Sig.ra Silvana Molino (segreteria)

Il Centro segue circa 120 pazienti provenienti dalla nostra e da altre ASL, svolge attività ambulatoriale (visite programmate e visite urgenti, colloqui di supporto, addestramento all’autosomministrazione delle terapie) ed attività di D.H per la somministrazione delle terapie infusionali; usufruisce dei letti della S.O.C. di Neurologia per i ricoveri.

COS’E’ LA SCLEROSI MULTIPLA?

La sclerosi multipla (abbreviata in S.M.) è una malattia infiammatoria autoimmune del sistema nervoso centrale e deve il suo nome al fatto che nell’encefalo nel midollo spinale sono presenti multiple cicatrici, esiti di lesioni che avvengono in parti diverse del sistema nervoso ed in tempi successivi.
La “molteplicità” delle lesioni ed il loro formarsi in tempi diversi sono caratteristiche fondamentali della malattia e solamente con la dimostrazione dell’esistenza di entrambe queste condizioni è possibile formulare la diagnosi.
Le lesioni sono causate dall’aggressione, da parte del sistema immunitario del paziente, della mielina, sostanza che riveste le cellule nervose facilitando la conduzione dell’impulso nervoso.
Non è chiaro perché il sistema immunitario aggredisca una sostanza che fa parte del nostro organismo: si suppone che un agente esterno (forse un virus, sebbene non si sappia quale) agisca su soggetti predisposti geneticamente scatenando una risposta immunitaria “sbagliata”, diretta sia contro l’agente esterno che contro la mielina.
Bisogna subito dire, tuttavia, che la sclerosi multipla non è una malattia contagiosa né ereditaria: vi è solamente un lieve aumento delle probabilità di ammalarsi nei parenti stretti dei malati, analogamente a quanto avviene in altre malattie, come quelle cardiovascolari o in molti tumori.

CHI COLPISCE LA SCLEROSI MULTIPLA?

E’ una malattia che viene diagnosticata prevalentemente in soggetti di età compresa tra i 20 ed i 40 anni; è più frequente nella donna (3 femmine colpite ogni 2 maschi). La sua incidenza ha una grande variabilità geografica. In Italia sono affette circa 5-7 persone ogni 10.000 abitanti.

QUALI SINTOMI PRODUCE LA SCLEROSI MULTIPLA?

La “molteplicità” della lesioni si correla ad una certa varietà di manifestazioni cliniche, conseguenza dell’interessamento di diverse aree dell’encefalo e del midollo spinale. I sintomi più frequenti sono quelli correlati a lesioni delle vie motorie e sono quindi rappresentati da riduzione della forza o paresi o impaccio motorio nei movimenti più fini. Al secondo posto, in ordine di frequenza vi sono sintomi dovuti all’interessamento delle vie sensitive: sensazioni anomale come i formicoli (parestesie) o la riduzione di sensibilità (ipoestesia). Vi sono poi sintomi legati all’interessamento del nervo ottico (neurite ottica retrobulbare), del cervelletto (disturbi dell’equilibrio o “atassia” e disturbo nella coordinazione dei movimenti), dei movimenti oculari (visione sdoppiata o “diplopia”).

COME SI DIAGNOSTICA LA SCLEROSI MULTIPLA?

Quando si presentano i sintomi di un interessamento del sistema nervoso centrale è indispensabile una visita neurologica, nel corso della quale si procede alla raccolta dell’anamnesi (la storia clinica del paziente) ed ad un esame obiettivo volto a confermare la presenza di segni neurologici patologici. Nel corso della visita potranno essere richiesti ulteriori approfondimenti strumentali; quando il neurologo sospetti una sclerosi multipla i principali esami che richiederà sono rappresentati dalla risonanza magnetica nucleare, dai potenziali evocati e dall’esame del liquor cefalo-rachidiano.
La risonanza magnetica nucleare (RMN) è un esame innocuo ed indolore che “fotografa” in modo molto dettagliato il cervello ed il midollo spinale. E’ una metodica molto sensibile, che rileva quindi anche minime alterazioni, purtroppo, però, non consente di differenziare con assoluta certezza le lesioni della sclerosi multipla da lesioni provocate da altre patologie (ad esempio vascolari) e va quindi sempre correlata ai dati clinici ed agli altri esami.
I Potenziali Evocati rappresentano una metodica neurofisiologica che studia la conduzione lungo le vie nervose: si applica uno stimolo visivo, acustico, tattile e si valuta la velocità con cui esso viene condotto lungo le vie nervose centrali. Essi sono quindi importante nel dimostrare il rallentamento della conduzione degli impulsi legato alla perdita della mielina ed in particolare nello studio di quei distretti (ad es. il nervo ottico) in cui la risonanza magnetica è di scarso aiuto.
L’ esame del liquido, o liquor, cefalo-rachidiano: è di fondamentale importanza quando la RMN evidenzia delle lesioni sospette per sclerosi multipla; consiste nel prelievo e nell’analisi di una piccola quantità del liquido presente all’interno del sistema nervoso centrale mediante una rachicentesi, o puntura lombare (una pratica analoga a quella effettuata per un’anestesia spinale). Nel 95% dei casi di sclerosi multipla è possibile riscontrare delle alterazioni, legate alla produzione di anticorpi all’interno del sistemi nervoso centrale.
Per quanto questi esami siano un supporto essenziale per la diagnosi, nessuno di essi presenta un indice assolutamente specifico della presenza di malattia. La diagnosi di sclerosi multipla, pertanto, pur avvalendosi di queste insostituibili metodiche resta una diagnosi clinica, basata sulla sintesi, da parte del neurologo, di tutti gli elementi sia clinici che strumentali.
In particolare fondamentali sono i dati anamnestici relativi al decorso temporale della malattia.
Abbiamo infatti già accennato al fatto che per porre diagnosi di sclerosi multipla è necessario non solamente evidenziare “multiple” lesioni, ma anche dimostrare che esse si formano in tempi successivi. E’ quindi necessario valutare se l’evento in atto rappresenti il primo episodio oppure se in passato si siano già verificate riacutizzazioni, magari con sintomi cui il paziente aveva dato scarsa importanza: solamente in tale caso, infatti, sarà possibile porre diagnosi di sclerosi multipla.
Nel caso di completa negatività anamnestica (e quindi in presenza di un primo episodio) non è possibile fare diagnosi di sclerosi multipla; sarà necessario monitorare il paziente nei periodi successivi sia con visite cliniche, sia mediante RMN. Solamente nel caso che nei mesi o negli anni successivi al primo episodio si dimostri la comparsa di nuove lesioni sarà possibile porre diagnosi di sclerosi multipla.
E’ questo un concetto importante, in quanto un certo numero di pazienti che abbiano manifestato un attacco, pur con tutti gli esami positivi, non svilupperà mai una sclerosi multipla e non avrà altri disturbi per tutta la vita.

QUALE DECORSO HA LA SCLEROSI MULTIPLA?

Il decorso della malattia è estremamente variabile: ogni paziente è un caso a sé ed è quindi assolutamente impossibile fare confronti con altri pazienti. In linea molto generale circa il 10% dei pazienti perde l’autonomia nei primi 8 anni di malattia, mentre circa il 75% la mantiene per periodi più lunghi. Questi dati, sebbene puramente statistici, ci dicono che le probabilità di una prognosi severa a breve termine sono in realtà basse, smentendo un pregiudizio radicato.
Pur nella estrema variabilità individuale nell’andamento della malattia, sono state individuate diverse “categorie”. La forma più frequente è quella a ricadute e remissioni (relapsing-remitting o a poussèes), in questa forma vi sono periodiche riacutizzazioni (ricadute), in cui, dopo periodi di benessere (remissioni) in breve tempo compaiono nuovi sintomi neurologici, che tendono a regredire in genere in qualche settimana. Vi sono poi più rare forme progressive (con peggioramento continuo dei sintomi); esse possono rappresentare l’evoluzione di una forma a ricadute e remissioni (forma secondariamente progressiva) oppure avere questo andamento sin dall’inizio (forma progressiva primaria).

QUALI TERAPIE ABBIAMO CONTRO LA SCLEROSI MULTIPLA?

Le terapie per la sclerosi multipla possono essere suddivisi in farmaci assunti solamente durante le riacutizzazioni ed usati per abbreviarne la durata e ridurne i sintomi e terapie in grado, se assunte in modo continuo, di modificare l’andamento della malattia.
Il primo gruppo consiste ormai esclusivamente nel cortisone assunto ad alte dosi, per via endovenosa. Si effettua un ciclo di 3-7 fleboclisi (una al giorno), in regime di ricovero in Day Hospital. E’ questa una terapia in genere ben tollerata; si raccomanda unicamente di tenere sotto controllo la pressione (per pericoli di aumento), gli elettroliti e la glicemia.
Il secondo gruppo di farmaci, cioè le terapie che modificano l’andamento della malattia è costituito soprattutto dagli interferoni, dal gratiramer acetato, dal natalizumab e dagli immunosoppressori.
Gli interferoni sono molecole che “regolano” il sistema immunitario, riducendo l’infiammazione a livello del sistema nervoso centrale e quindi l’aggressione della mielina. Vi sono attualmente in uso tre preparazioni: due usate con iniezioni sottocute (Interferon beta 1-b: Betaferon, praticata a giorni alterni e Interferon beta 1-a: Rebif, praticato tre volte a settimana) ed una intramuscolo (Interferon beta 1-a: Avonex, praticato una volta alla settimana). Questi farmaci, se confrontati con il placebo, nella forma a ricadute e remissioni, riducono il numero delle riacutizzazioini di circa il 30%. Gli effetti collaterali più frequenti sono rappresentati da una sintomatologia simil-influenzale (ben controllata in genere con la Tachipirina) e (soprattutto per le preparazioni sottocute) da una reazione locale nella sede dell’iniezione. Più discussa, in quanto non sostenuta dalla totalità degli studi, è l’utilità dell’interferone nelle forme progressive della malattia.
Il glatiramer acetato (Copaxone) ha un’efficacia nella forma a ricadute e remissioni simile all’interferone. Viene somministrato quotidianamente sottocute. Gli effetti collaterali sono rappresentati da reazioni locali e, in circa ¼ dei pazienti, da un transitorio malessere (senso di oppressione toracica, palpitazioni, calore), privo tuttavia di conseguenze.
Di più recente introduzione in terapia è il natalizumab (Tysabri). Si tratta di un farmaco al momento riservato alle forme non responsive alle terapie con interferone o glatiramer oppure ai casi di malattia molto aggressiva. Viene somministrato per via venosa, in Day Hospital, ogni quattro settimane ed il suo meccanismo d’azione consiste nell’impedire il passaggio delle cellule infiammatorie dal sangue al sistema nervoso centrale. E’ una terapia molto efficace (riduce il numero di ricadute del 60%), il suo uso è tuttavia al momento considerato di seconda scelta in quanto negli studi pre-commercializzazione si sono verificati tre casi di una rara e grave forma di encefalite. Per fortuna dopo la sua commercializzazione (e quindi la somministrazione in migliaia di pazienti) non si sono verificati altri casi.
Gli immunosoppressori sono ormai riservati alle forme progressive di malattia, in cui il natalizumab non ha dimostrato efficacia. Sono terapie che comportano qualche rischio sia a breve che a lungo termine e quindi vanno valutate caso per caso in relazione all’andamento della malattia.